متلازمة داون: كل ما تحتاج إلى معرفته
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يحدث بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21. يؤدي هذا إلى مجموعة من الخصائص الجسدية والعقلية المميزة، من بينها عيون لوزية الشكل، وأذنين صغيرتين منخفضتين، وارتفاع في اللسان، وضعف العضلات.
الأسباب
تحدث متلازمة داون بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى وجود 47 كروموسومًا بدلاً من 46 المعتاد. في معظم الحالات، يحدث هذا بسبب خطأ في الانفصال أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي. يمكن أن يحدث هذا الخطأ في أي من الوالدين، وليس بسبب أي شيء تفعله الأم أو الأب.
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمة داون:
- متلازمة داون التثلثي: يمتلك الأفراد المصابون بهذا النوع ثلاثة نسخ من الكروموسوم 21 في كل خلية من خلاياهم.
- متلازمة داون الفسيفساء: يمتلك الأفراد المصابون بهذا النوع خلايا طبيعية تحتوي على نسختين من الكروموسوم 21 وخلايا تحتوي على ثلاث نسخ.
- متلازمة داون منقولة: يحدث هذا النوع عندما يكون جزء من الكروموسوم 21 متصل بكروموسوم آخر، مما يؤدي إلى وجود ثلاث نسخ من المواد الوراثية من الكروموسوم 21.
{
|}
الخصائص الجسدية
تشمل الخصائص الجسدية لمتلازمة داون:
- عيون لوزية الشكل
- أذنان صغيرتان منخفضتان
- ارتفاع في اللسان
- ضعف العضلات
- أصابع قصيرة وسميكة
- قدم مسطحة وواسعة
- قصر القامة
{
|}
الخصائص العقلية
تتراوح الخصائص العقلية لمتلازمة داون على نطاق واسع. قد يكون لدى الأفراد المصابين بهذه المتلازمة إعاقة ذهنية خفيفة إلى شديدة، ويمكن أيضًا أن يعانوا من تأخيرات في الكلام واللغة.
{
|}
- إعاقة ذهنية خفيفة إلى شديدة
- صعوبات في الكلام واللغة
- ذاكرة ضعيفة
- صعوبات في حل المشكلات
- صعوبات في الانتباه
{|}
المشاكل الصحية
{
|}
يكون الأفراد المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بالعديد من المشاكل الصحية، بما في ذلك:
- أمراض القلب
- مشاكل الجهاز الهضمي
- مشاكل السمع
- مشاكل النظر
- سرطان الدم
التشخيص
يمكن تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل أو بعد الولادة. يمكن إجراء اختبارات مختلفة لتشخيص الحالة، بما في ذلك:
- فحص الموجات فوق الصوتية
- خزعة الزغابات المشيمية
- بزل السلى
- تحليل الكروموسومات
العلاج
لا يوجد علاج لمتلازمة داون، ولكن يمكن علاج المشاكل الصحية المصاحبة لها. يمكن أن يساعد العلاج المبكر أيضًا في تحسين القدرات العقلية والبدنية للأفراد المصابين بهذه المتلازمة.
- العلاج الطبي
- العلاج المهني
- العلاج الطبيعي
- التعليم الخاص
- الدعم الأسري
الوقاية
لا يمكن منع متلازمة داون، ولكن يمكن تقليل مخاطر إنجاب طفل مصاب بها من خلال:
- حمل متأخر
- فحص ما قبل الولادة
- التشخيص الوراثي
الخلاصة
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يمكن أن يؤثر على العديد من جوانب حياة الشخص. على الرغم من أنه لا يوجد علاج، إلا أنه يمكن علاج المشاكل الصحية المصاحبة لها ويمكن مساعدة الأفراد المصابين بهذه المتلازمة على عيش حياة كاملة ومرضية.